Con questo termine si indicano malattie che alterano gravemente e spesso irreparabilmente il comportamento e le capacità intellettive dei malati, talvolta anche in assenza di evidenti alterazioni neurodegenerative, che tuttavia possono essere oggi in molti casi rivelate dai metodi di indagine non invasivi. La forma più grave e diffusa è rappresentata dalla schizofrenia che comporta alterazioni profonde della personalità con costruzione di false credenze, allucinazioni acustiche e visive, iperattività e comportamento violento ovvero isolamento sociale ed apatia, mania di persecuzione e tendenze suicide. Oltre che per i sintomi comportamentali, la diagnosi di schizofrenia può essere corroborata da tecniche di visualizzazione cerebrale che evidenziano generalmente uno slargamento dei ventricoli cerebrali (Fig. 1).

Fig. 1: Immagine di Risonanza Magnetica (MRI) che mostra la scansione del cervello di una coppia di gemelli, uno affetto da schizofrenia, l'altro non affetto. Si noti che i ventricoli (frecce rosse) hanno dimensioni maggiori nel gemello con schizofrenia. (Credit: NIMH (National Institute of Mental Health) Clinical Brain Disorders Branch)

Diversi tipi di depressione e di sindromi maniaco-depressive colpiscono oltre l'1% della popolazione e danno gravi problemi sia di ordine sanitario che socio-economico, soprattutto nei casi più gravi che possono presentare sintomi in parte sovrapponibili a quelli della schizofrenia e compromettere la capacità lavorativa e le relazioni sociali dei pazienti. Anche in questi pazienti i metodi di indagine non invasiva dell'attività cerebrale possono essere di aiuto come dimostra la Fig. 2 che visualizza la minore attività di ampie aree cerebrali in un paziente depresso (a destra) rispetto ad un controllo normale (a sinistra), le zone di colore giallo e rosso marcano le aree maggiormente attive. Sia la schizofrenia che le forme depressive sono collegate ad alterazioni dell'attività di specifici neurotrasmettitori in diverse aree cerebrali. Sono disponibili per la cura, ma forse sarebbe meglio dire per il controllo efficace dei sintomi, un'ampia batteria di farmaci (spesso indicati collettivamente come psicofarmaci), il cui uso richiede una costante e puntuale sorveglianza medica.

Fig. 2: Immagine PET del cervello: confronto fra un paziente depresso (destra) rispetto ad un controllo normale (sinistra).
(Credit: Medical University of South Carolina (MUSC)  - Center for Advanced Imaging Research (CAIR))